Avevo già parlato in un post della malattia di Leonardo: la cheratocongiuntite di Vernal. In questi giorni Leonardo non sta bene la malattia già da febbraio è tornata, ma man mano che le giornate si allungano e arriva il caldo, lui peggiora. Quest'anno purtroppo, abbiamo avuto una brutta sorpresa. Il collirio tacrolimus che usava fino allo scorso anno, il quale era già di persè doloroso, ma che riusciva a contenere i suoi sintomi, ha avuto in lui una reazione di intolleranza con forti bruciori e fitte agli occhi, tali da non riuscire a fare nulla, ha dovuto quindi sospendere questa terapia.
Voglio prima però spiegarvi di cosa si tratta, per capire meglio, tratto dal sito
Occhio al Sole:
La cheratocongiuntivite "Vernal"(VKC) è una congiuntivite allergica
cronica la cui causa è in gran parte sconosciuta
Informazioni sull' Associazione e sulla Patologia
L'Associazione OCCHIO AL SOLE a favore delle persone affette da cheratocongiuntivite
"Vernal" è nata il 22/12/04 per iniziativa di alcuni soci fondatori, i quali hanno
potuto fruire, a partire dalla fase preliminare, del supporto logistico degli
amministratori dell'ospedale Meyer di Firenze (che, condividendone le finalità,
hanno permesso l'adozione, come sede sociale, almeno inizialmente, dei locali del
Centro di Allergologia) e, soprattutto, della consulenza scientifica degli specialisti
di Allergologia della medesima struttura.
Inizia a manifestarsi nei primi anni di vita e si risolve di regola spontaneamente
verso i 18-20 anni. I sintomi si presentano in primavera (febbraio-aprile) e
peggiorano progressivamente in estate, per regredire poi nel periodo autunno-inverno.
Circa il 10-15% dei soggetti ha invece una forma definita 'perenne', in cui, cioè,
nei mesi invernali si ha solo un miglioramento ma non una remissione completa.
Con gli anni è frequente un peggioramento, in termini di intensità e di
estensione del periodo sintomatico. La patologia, potendo fortemente limitare
le normali attività quotidiane, è assai invalidante per i pazienti, che possono
avvertire sensazione di corpo estraneo negli occhi, con prurito e lacrimazione;
talvolta è riferita una sensazione di velo davanti agli occhi, che impedisce
la lettura e il disegno. La forte fotofobia, cioè fastidio alla luce, può
inoltre costringere i pazienti a stare chiusi in casa fino a sera, e ad evitare
spesso anche le luci artificiali, specie se a neon. E' d' obbligo, quindi,
l'uso di lenti scure, spesso anche in ambienti chiusi.
Oltre a condizionare le attività quotidiane, sia scolastiche che di vita
relazionale,la VKC può complicarsi con lesioni corneali anche
ulcerative che, se non trattate adeguatamente, possono lasciare un danno
permanente alla vista (nel 5-6% dei casi circa). Da studi recenti risulta
inoltre che dal 15 al 25% degli occhi di questi bambini può svilupparsi un
cheratocono, cioè un assottigliamento della cornea, che potrebbe avere
conseguenze gravi sulla vista.
Le terapie convenzionali con antistaminici, cromoni e antinfiammatori sono
scarsamente efficaci o inutili. L'unico trattamento efficace è rappresentato
dai cortisonici, il cui impiego, però, locale o per via generale, deve essere
limitato a brevi cicli per i ben noti effetti collaterali, specie sull'occhio,
come l'aumento della pressione oculare fino al glaucoma, e la cataratta.
La maggior parte dei nostri bambini viene trattata con ciclosporina, un
immunosoppressore, per via oculare. Le quantità di farmaco presente nelle
preparazioni (in media si somministrano dai 3 ai 6 mg al giorno) fanno ritenere
pressochè nullo il rischio di assorbimento sistemico e quindi di effetti
collaterali.
Dei bambini trattati con la terapia vengono comunque eseguiti esami ematici di base:
nel corso del trattamento, negli oltre 700 soggetti nel 2013, tali esami sono sempre
risultati normali e i livelli di ciclosporina nel sangue sempre al di sotto dei
valori minimi dosabili. I controlli oculistici vengono eseguiti ogni 1-2 mesi e
ogni qualvolta le condizioni cliniche del bambino ne indichino la necessità. I
risultati che si ottengono con la ciclosporina oculare, come risulta anche
dagli studi finora pubblicati, sono molto buoni. Il trattamento va proseguito
fino a remissione clinica e ripreso al momento della riacutizzazione
stagionale.
Esiste una percentuale di pazienti
variabile dall'8 al 15% che è sostanzialmente resistente al trattamento con
ciclosporina, almeno per i 3-4 mesi centrali del periodo primaverile-estivo. Nei
casi più gravi, resistenti alla ciclosporina, e necessitano di un trattamento con tacrolimus (o
FK506) per via oculare, preparato con modalità analoghe a quelle utilizzate per
la ciclosporina che finora hanno dato esiti favorevoli11, tanto che
il tacrolimus è stato dichiarato farmaco orfano per
la VKC dall'EMEA
Nel Centro di Allergologia dell' Ospedale Meyer sono seguiti attualmente (anno 2013)
circa 700 bambini, provenienti non solo dalla Toscana (50 % del totale) ma da tutte
le regioni d'Italia. In mancanza di dati epidemiologici di prevalenza si può
ragionevolmente stimare, sulla base della provenienza dei pazienti dalla
provincia di Firenze e dalla regione Toscana, che in Italia possano esserci tra
i 4.000 e i 6.000 bambini e adolescenti affetti.
La funzione di OCCHIO AL SOLE è quella di affrontare, e concorrere a risolvere,
i problemi determinati dal fatto che la cheratocongiuntivite è patologia rara,
poco conosciuta, non facilmente diagnosticata, scarsamente studiata: di conseguenza,
non ovunque adeguatamente trattata.
I soci,convocati in prima assemblea per il giorno 13/06/05, hanno ascoltato gli
interventi previsti, eletto il Consiglio direttivo, dato mandato a quest'ultimo di
procedere alla stipula di un Protocollo d' intesa con la Direzione del Meyer in
attuazione dell'art.14 comma 7 D.L.N. 502/92 (Associazioni dei Genitori/Fondazioni).
I soci hanno altresì contribuito propositivamente all'elaborazione del prospetto di
iniziative con le quali l'Associazione opererà per la realizzazione degli obiettivi
che si è data e espresso la loro disponibilità secondo le rispettive competenze.
Gli obiettivi, conformemente alle finalità espresse nell'Atto costitutivo e più
diffusamente specificate negli articoli 3 e 4 dello Statuto sociale,
consistono essenzialmente nella facilitazione dell'accesso alla terapia per
tutti i soggetti interessati. Il mezzo per il raggiungimento di questo
risultato è, nell'immediato, la divulgazione della conoscenza di questa patologia
nelle strutture pubbliche e private preposte all'educazione e alla cura: in
particolare ci si propone di promuovere ricerche, sperimentazioni, congressi,
pubblicazioni di studiosi; di produrre materiale informativo semplice ma
efficace, adatto alla diffusione fra la popolazione; di reperire interlocutori
fra amministratori e politici sensibili a questa problematica. In più ampia
prospettiva, lo strumento principe è individuabile nell'ottenimento
dell'iscrizione della 'Vernal' nell'elenco delle malattie rare presso
l'Istituto Superiore di Sanità. Essa ne ha infatti titolo, dal momento che,
secondo una nota dell'EMEA, The European Agency for the Evaluation of Medicinal
Products, ne sono affette meno di 38.500 persone nell'Unione
Europea.
Purtroppo Leonardo è uno di quei bambini a cui la ciclosporina non fa effetto e in questo momento ha anche problemi col tacrolimus che non può utilizzare. Lo staff del Meyer comunque sta seguendo passo passo il suo caso, ma ovviamente preghiamo ogni giorno affinchè si possa trovare una soluzione, anche perchè non si può usare continuamente il cortisone, visto che lui manifesta la vernal da febbraio a novembre.
Ci sono giorni difficili per lui, giorni in cui sta molto male, la sera è il momento peggiore, perchè gli occhi risentono della giornata. A volte piange, perchè vorrebbe fare delle cose e non può, ma io lo vedo che sa affrontare il dolore, il fastidio e a volte anche l'imbarazzo di dover stare sempre con occhiali e cappellino. Lui però è sempre col sorriso, anche se a volte il fastidio scatena la sua aggressività. Come lui ci sono molti altri bambini e genitori. Siamo un gruppo, anche su facebook che si aiuta e si incoraggia ogni giorno. Queste malattie rare, interessano a poche persone, a pochi medici. Noi siamo sostenuti e ci sosteniamo dall'associazione Occhio al sole onlus, con piccole donazioni, soprattutto col 5 x 1000, ci sono mamme che organizzano mercatini, fabbricano piccole cose da vendere per poter poi donare il ricavato all'associazione.
L'associazione paga i medici che lavorano per aiutare i nostri bambini e il collirio che la farmacia del Meyer fa per ognuno di loro. E non solo, anche la ricerca, che ora più che mai come nel caso di Leonardo serve per poter fare dei nuovi colliri.
Chi volesse aiutare e sostenere, può farlo, sul sito di occhio al sole troverete tutte le informazioni.
Ci sono tante malattie, tanti bambini che soffrono. Voglio solo dire a quei genitori che si trovano a dover affrontare queste situazioni di cercare altri con la stessa malattia, per non sentirsi soli.
Grazie.
Se volete approfondire:
